先天性代謝異常等検査（新生児マススクリーニング検査）

概要

兵庫県では、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症といった内分泌疾患を早期に発見するために先天性代謝異常等検査を行っています。
先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても、放っておくと重度の知的障がいや身体障がいが発生したり、時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。
しかし、これらの病気は早期に発見し、早期に適切な治療を開始することで、病気の発症や進行を予防することができます。
先天性代謝異常等検査は、赤ちゃんに症状が出る前に、これらの病気を発見し、治療することを目的に、すべての赤ちゃんが受けられる検査です。

対象疾患（20疾患）

アミノ酸代謝異常

• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症
• ホモシスチン尿症
• シトルリン血症1型
• アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常

• メチルマロン酸血症
• プロピオン酸血症
• イソ吉草酸血症
• メチルクロトニルグリシン尿症
• ヒドロキシメチルグルタル酸血症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
• 三頭酵素欠損症
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症

内分泌疾患

• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性副腎過形成症

糖質代謝異常

• ガラクトース血症

対象者

兵庫県内（神戸市除く）の病院・産婦人科等で出生した全ての新生児のうち、保護者が検査を希望される方
※神戸市内の病院・産婦人科等で出生した新生児に対しても神戸市が同様の検査を行なっています。
詳しくは神戸市各区保健福祉課の窓口（外部サイトへリンク）までお問合せください。

実施場所

出産のため入院をしている兵庫県内の医療機関等で行います。

申込み方法

市町から配布される母子健康手帳もしくは医療機関等に備え付けてある「先天性代謝異常等検査申出書」に必要事項を記入のうえ、医療機関に提出してください。

Q里帰り出産の場合は？

• (1)他都道府県在住で、兵庫県内で出産される方
  里帰り出産等で兵庫県内の医療機関で出産される方についても、無料で検査を受けることができます。
  医療機関に備え付けてある「先天性代謝異常等検査申出書」に必要事項を記入のうえ、医療機関に提出してください。
• (2)兵庫県在住であるが、兵庫県外で出産される方
  兵庫県外の医療機関において出産される方については、兵庫県では検査費用の負担は行っていません。
  その際の手続き等については、出産される医療機関等が所在する自治体における申込方法に従って、検査を受けてください。

検査費用

検査料は無料ですが、採血・指導料等については自己負担となります。

検査方法

生後4～6日後に、足の裏などからごく微量の血液を採血用のろ紙に染み込ませます。

そのろ紙を、兵庫県が委託する検査機関に送付して、検査を行います。

検査後の流れ

特に異常が無い場合は、生後1ヶ月児健診の際に病院・産婦人科等から結果をお知らせします。
異常があった場合は、採血後1、2週間以内に病院・産婦人科より連絡します。
なお、「異常があった」＝「疾患（病気）が確定した」ではありませんので、ご注意ください。

関係サイト

新生児拡大マススクリーニング検査に関する実証事業について（県ホームページ）